SLC35A2基因变异致先天性糖基化障碍Ⅱm型3例并文献复习

摘要：

目的:总结
SLC35A2基因变异致先天性糖基化障碍Ⅱm型3例患儿的临床特征、基因变异特点、诊断、治疗及预后。
方法:总结2018—2020年在中南大学湘雅医院儿科就诊的3例确诊为先天性糖基化障碍Ⅱm型（CDG Ⅱm）患儿的临床资料。以“congenital disorders of glycosylation Ⅱm”“
SLC35A2”“先天性糖基化障碍Ⅱm型”“CDG Ⅱm”为关键词，查阅在线人类孟德尔遗传数据库和PubMed数据库、中国知识基础设施工程（CNKI）数据库、万方数据库建库至2022年1月的相关文献，总结
SLC35A2基因变异患者的临床表现、遗传学、治疗及预后特点。
结果:3例患儿均为婴儿期起病，表现为痉挛发作和全面发育落后，经多种抗癫痫发作药物治疗有暂时和部分好转，但不能完全控制；先证者2和先证者3出现丙氨酸氨基转移酶、血小板升高，眼底检查示双眼视网膜色素上皮发育不良，接受了D-半乳糖治疗后，临床或生化指标稍有改善。文献检索
SLC35A2变异报道共22篇99例，共报道75个不同变异位点，均为杂合变异；临床表型主要包括发育迟缓或智力障碍（89/99）、癫痫发作（75/99）、肌张力低下（57/99）、面部外观异常（57/99）、骨骼异常（50/99）、视觉障碍（42/99）、丙氨酸氨基转移酶升高（31/99）、胃肠道症状（28/99）、皮肤异常（26/99）、小头畸形（23/99）、先天性心脏病（12/99），头颅磁共振成像早期可表现为正常，随着年龄增长可出现脑白质异常信号、脑萎缩、胼胝体发育不良、髓鞘形成延迟、侧脑室扩大、脑干萎缩等；有研究显示D-半乳糖治疗能有效改善临床症状。
结论:SLC35A2基因变异导致先天性糖基化障碍Ⅱm型，临床上主要表现为癫痫脑病、全面发育落后，对多种抗发作药物耐药，口服D-半乳糖能改善患者的癫痫发作。

关键词：癫痫、痉挛，婴儿、半乳糖、先天性糖基化障碍Ⅱm型、SLC35A2 基因

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资助基金：国家重点研发计划2021YFC2700903;国家自然科学基金82001449;湖南省重点研发计划2022SK2036;National Key Research and Development Program of China2021YFC2700903;National Natural Science Foundation of China82001449;Key Research and Development Program of Hunan Province2022SK2036

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共10页

页码：1034-1043