联合氧化磷酸化缺陷症4型临床特征及 TUFM基因变异分析

摘要：

目的:探讨
TUFM基因变异相关的联合氧化磷酸化缺陷症4型（COXPD 4）患者的临床特征，提高临床医生对本病的认识。
方法:以2021年6月郑州大学附属儿童医院收治的临床诊断为COXPD4且伴囊性脑白质营养不良的1例患儿为研究对象，对其临床特征和基因检测结果进行回顾性分析。以“联合氧化磷酸化缺陷症4型”“
TUFM基因”“囊性脑白质营养不良”“combined oxidative phosphorylation deficiency 4”“COXPD4”“
TUFM”及“cystic leukodystrophy”作为中英文关键词，检索万方数据知识服务平台、中国知网、PubMed数据库、美国国家生物技术信息中心建库至2021年8月收录的关于
TUFM基因变异相关的COXPD4的文献进行复习，对既往报道的COXPD4患者的临床特征及基因变异类型进行总结分析。
结果:本例患儿为2岁6个月女童，临床表现为认知运动发育落后、进行性加重，血清及脑脊液乳酸水平升高，头颅磁共振成像（MRI）表现为弥漫性脑白质异常信号伴多发囊性病变，全外显子组测序显示
TUFM基因复合杂合变异c.684_684+4delGGTGA、c.1105C>T。文献复习共检索到4篇英文文献报道的5例COXPD4患者，连同本研究中的患儿，至今有详细临床病史资料的COXPD4患者共计4例，其中男性1例，女性3例，临床表现均有严重的早发性乳酸酸中毒、发育落后，3例伴有进行性的婴儿脑病；其中3例行头颅MRI检查，均显示弥漫性脑白质异常信号伴多发囊性病变，2例伴基底节受累、多小脑回畸形；遗传学检测结果提示为
TUFM基因不同类型的变异。
结论:COXPD4是一种罕见的遗传性线粒体疾病，对具有COXPD4临床和影像学特点的病例，可首先进行
TUFM基因变异的筛查。

关键词：联合氧化磷酸化缺陷症4型、TUFM基因 、囊性脑白质营养不良

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资助基金：河南省医学科技攻关计划联合共建项目LHGJ20190914，LHGJ20200618，2018020633;河南省儿童神经发育工程研究中心开放课题SG201907;Joint Construction Project of Henan Medical Science and TechnologyLHGJ20190914, LHGJ20200618, 2018020633;Open Project of Henan Clinical Research Center of Childhood DiseasesSG201907

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：1027-1033