典型16p11.2缺失综合征的表型及基因型特点

摘要：

目的:分析典型16p11.2缺失综合征患儿的临床表型、拷贝数变异、治疗及随访特征。方法:回顾性收集2011年8月至2021年12月于复旦大学附属儿科医院神经科诊治的10例典型16p11.2缺失综合征患儿的临床资料，总结其临床表型、拷贝数变异、治疗及随访情况。结果:10例患儿中女性4例，男性6例，均伴有癫痫。9例癫痫发病于婴儿期，发病年龄为6.0（4.0，8.5）月龄。4例为局灶性发作（1例首发伴发热），4例为全面性强直阵挛发作，2例为局灶性发作合并全面性强直阵挛发作；8例为丛集性发作（24 h内发作2至10余次），1例曾发生1次癫痫持续状态。9例患儿在癫痫发病时未提示明显发育迟缓，1例在14月龄癫痫发病时伴有发育迟缓。1例患儿合并左足并趾，1例合并大头畸形且四肢肌张力低。基因检测发现，10例患儿携带典型16p11.2杂合缺失，缺失片段的起始位置为Chr16：29478119-29675016，结束位置为Chr16：30125670-30206112，缺失长度525~ 712 kb，均考虑为致病性变异。在抗癫痫药物治疗中，4例患儿应用奥卡西平，2例应用丙戊酸钠，2例左乙拉西坦无效后换用奥卡西平，1例应用左乙拉西坦联合丙戊酸钠，1例应用左乙拉西坦先后联合丙戊酸钠、生酮饮食，现10例患儿均无癫痫发作。1例在学龄期出现发作性运动诱发性运动障碍，应用奥卡西平治疗后发作减少。对10例患儿进行随访发现，有9例患儿存在不同程度的发育迟缓（语言受累显著），其中3例合并孤独症样表现，1例入常规小学后家长发现患儿理解能力差，学习困难，多次留级。结论:典型16p11.2缺失综合征存在16p11.2近端区域上的基因片段缺失，表现为婴儿期起病的药物反应性丛集性癫痫发作，可伴有语言发育迟缓、孤独症谱系障碍及非特异性畸形。

关键词：典型16p11.2缺失、癫痫、发作性运动诱发性运动障碍、语言发育迟缓、孤独症

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在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共9页

页码：1018-1026