父源性中间突变致新发亨廷顿病1例并文献复习

摘要：

目的:报道1例父代中间突变导致子代新发亨廷顿病患者的临床表现和基因特点。方法:回顾性分析1例2022年9月20日就诊于首都医科大学宣武医院的以行走不稳为主诉的无家族史中青年女性患者的临床特征、影像学特点，并按照知情、自愿原则对患者及其父母进行外周血
HTT基因检测，并进行相关文献复习。
结果:患者为38岁女性，症状逐渐进展，主要表现为共济失调、四肢末端的舞蹈样动作、肌张力障碍及认知减退。影像学检查提示双侧尾状核萎缩，双侧尾状核、壳核、局部皮质葡萄糖代谢减低。基因检测结果为
HTT基因中存在胞嘧啶-腺瞟呤-鸟嘌呤三核苷酸（CAG）重复序列异常扩增，最终确诊为亨廷顿病。患者及其父亲（67岁）、母亲（62岁）的
HTT基因CAG重复次数分别为17/47（致病）、17/35（中间突变）、17/17（正常）。
结论:父系中间突变异常扩增可导致家族内首发亨廷顿病，因此对临床怀疑亨廷顿病，即使无家族史，均应对患者及其父母进行
HTT基因检测，防止临床漏诊及误诊。

关键词：亨廷顿病、三核苷酸重复扩增、中间突变、不自主运动、HTT基因

所属期刊栏目：56

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共9页

页码：992-1000