10.3760/cma.j.cn113694-20230315-00195
巨轴索神经病
巨轴索神经病是一种罕见的儿童神经退行性疾病,呈常染色体隐性遗传,致病基因为巨轴突蛋白(
GAN)基因,位于染色体16q23.2,编码巨轴突蛋白。
GAN基因突变、巨轴突蛋白功能缺失、致中间丝结构蛋白破坏,均可导致严重的中枢、周围神经系统损害。文中就巨轴索神经病的发病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断进行阐述,为临床对该疾病的诊治提供参考。
巨轴索神经病、巨轴突蛋白、周围神经系统疾病、中枢神经系统、诊断
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2024-01-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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