TUBB2B基因变异导致的灰质异位症合并癫痫1例报告并文献复习

摘要：

目的:报道1例
TUBB2B基因新生杂合错义突变导致的灰质异位患者临床表型及基因突变位点，拓展
TUBB2B突变的表型谱和突变谱。
方法:收集2017年7月就诊于空军军医大学第一附属医院神经内科的1例
TUBB2B突变患者，分析其临床特征和突变位点，并对既往研究进行回顾总结。
结果:患者男性，18岁起病，主要表现为癫痫发作、左手精细动作不良和空间想象力差。磁共振成像提示右额叶底部结节状灰质异位，右侧额顶颞部局部脑回、脑沟浅平。全外显子基因检测结果提示该患者
TUBB2B基因c.776 C>T（p.Pro259Leu）杂合错义突变，患者的父母均为野生型。该突变位点位于tubulin和tubulin-c结构域之间，未影响到重要结构域的功能。使用丙戊酸镁联合左乙拉西坦治疗后，患者的癫痫症状得到明显控制，至今已有3年未出现癫痫发作。
结论:TUBB2B基因c.776 C>T（p.Pro259Leu）杂合错义突变是导致灰质异位的新生错义突变。患者预后良好，两种抗癫痫药物联合治疗可完全控制癫痫发作。

关键词：TUBB2B基因 、癫痫、灰质异位

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资助基金：国家重点研发计划2022YFC2503801;The National Key R&D Program of China2022YFC2503801

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：895-901