中国亨廷顿病诊治指南2023

摘要：

亨廷顿病是一种罕见的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病，典型表现包括逐渐进展的舞蹈样动作、认知障碍和精神行为异常。近10年来，该病的诊疗有了较大进展，尤其是在治疗方面，包括药物可及性和物理治疗的建议。为更好地规范和指导亨廷顿病的临床诊疗，本指南对亨廷顿病的临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询等方面进行了系统阐述和规范推荐，对现阶段亨廷顿病的临床诊疗有重要的指导意义。

关键词：亨廷顿病、遗传、诊断、治疗、指南

所属期刊栏目：56

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：848-855