CTNNB1基因突变致神经发育障碍临床表型及基因突变分析

摘要：

目的:探讨
CTNNB1基因突变致发育障碍患儿临床表型及基因突变情况。
方法:收集2017年5月复旦大学附属儿科医院厦门医院收治的1例
CTNNB1基因突变患儿的临床资料，应用全外显子测序技术对该例患儿及其父母进行家系验证，并对突变位点进行致病性分析。
结果:患儿男性，6岁1个月，临床表型包括智力障碍、运动发育障碍、言语障碍、视觉障碍（内斜视）、小头畸形及行为问题（社交退缩、过分依赖等），还出现惊恐综合征表现（即在听觉和视觉刺激下发生突发性惊叫、身体伸直性僵直等，随后短周期出现全身伸直性僵直状态）。全外显子测序结果显示患儿存在
CTNNB1基因新发突变c.283（exon4）C>T，根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南，判读c.283（exon4）C>T突变为致病性突变（PVS1+PS2+PS1+PM2+PM）。父母家系验证未发现相关基因变异。
结论:CTNNB1基因突变c.283（exon4）C>T可致神经发育障碍，包括智力障碍、运动发育障碍、言语障碍、视觉障碍、小头畸形及行为异常。

关键词：CTNNB1基因 、突变、发育障碍、神经系统疾病、遗传、病例报告、全外显子测序、行为异常

所属期刊栏目：56

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：412-418