10.3760/cma.j.cn113694-20220823-00639
BOLA3基因突变致多发性线粒体功能障碍综合征2型1例并文献复习
目的:报道
BOLA3基因突变导致的多发性线粒体功能障碍综合征2型(MMDS2)的临床特点,以有助于临床诊断。
方法:对2021年11月收入广州市妇女儿童医疗中心神经内科的1例MMDS2患儿的病历资料进行分析,结合相关文献复习总结MMDS2的临床、影像学特点及预后等。结果:本例患儿为男性,1岁9个月,幼儿起病,以运动功能倒退、高乳酸血症为主要临床特点,头颅磁共振成像提示脑白质病变,基因检测结果提示存在
BOLA3基因纯合变异c.295C>T(p.Arg99Trp),诊断MMDS2明确。经治疗后,患儿临床症状及影像学明显恢复。检索到英文文献7篇共13例患者,主要表现与本患儿类似,其中1例病情恢复,8例在婴儿期死亡。
结论:MMDS2患者常表现为运动倒退等神经系统功能障碍、乳酸升高及脑白质病变,常引起多发性系统障碍,部分患儿早期死亡,但有些可恢复。
线粒体疾病、乳酸、突变、病例报告、BOLA3基因
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2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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