关注多聚谷氨酰胺病的修饰基因研究

摘要：

多聚谷氨酰胺病是一组具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病，由致病基因外显子中 CAG 三核苷酸重复发生动态突变引起，表现为神经系统特定区域选择性的神经元死亡。总体而言，CAG重复序列拷贝数可解释多聚谷氨酰胺病发病年龄50%~70%的变异，修饰基因也对其临床异质性有影响。文中回顾了多聚谷氨酰胺病的修饰基因研究历程，简述了主要发现和对研究现状的思考。

关键词：多聚谷氨酰胺病、三核苷酸重复、修饰基因、发病年龄、临床异质性

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资助基金：国家重点研发计划项目2021YFA0805200;National Key R&D Program of China2021YFA0805200

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：359-364