儿童脊髓亚急性联合变性伴自身免疫性疾病1例

摘要：

脊髓亚急性联合变性
（SCD）的临床表现复杂多样。由于部分SCD患者由自身免疫性疾病引起，误诊漏诊率较高。回顾性分析1例13岁女性患者，具有严重贫血（维生素B12缺乏引起）、单侧多关节肿痛、双下肢瘫痪、多腺体受累及多种自身抗体阳性，家系全外显子测序未见致病性变异，诊断为SCD伴自身免疫性疾病（自身免疫性多腺体综合征及未分化型结缔组织疾病），经过免疫治疗（皮质激素冲击、免疫球蛋白等）、补充维生素B12及甲状腺片、输血及康复治疗后，病情逐渐缓解。SCD伴自身免疫性疾病在儿童少见，且临床表现差异较大，早识别、早治疗可改善预后。

关键词：脊髓亚急性联合变性、维生素B12、抗体，抗中性白细胞胞质、结缔组织疾病、自身免疫性多腺体综合征

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资助基金：国家自然科学基金81660219;National Natural Science Foundation of China81660219

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：319-323