10.3760/cma.j.cn113694-20220614-00480
短链烯酰辅酶A水合酶1基因突变导致线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症1例
目的:总结1例短链烯酰辅酶A水合酶1(
ECHS1)基因导致线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症(ECHS1D)患儿的临床特征及基因突变特点。
方法:回顾性分析2021年1月就诊于徐州市儿童医院神经内科的1例ECHS1D患儿的临床特点及基因检测结果,并通过检索国内外相关文献对该疾病的临床特征进行复习。结果:患儿男性,年龄6个月4 d,急性起病,临床以肢体活动障碍为主要表现。患儿运动发育迟缓,竖头尚可,不能翻身、独坐,不能追视,不能逗笑出声,四肢肌张力增高。入院检查示血乳酸水平升高至6.2 mmol/L,提示代谢性酸中毒。头颅磁共振成像(MRI)示双侧基底节区异常信号,左侧大脑半球脑膜异常强化。全外显子组测序发现该患儿
ECHS1基因存在复合杂合突变,分别为c.563C>T(p.A188V)和c.5C>T(p.A2V),患儿父亲携带c.563C>T突变,母亲携带c.5C>T突变,均为错义突变。
结论:ECHS1基因以错义突变为主,大部分为复合杂合突变,少部分为纯合突变。
ECHS1基因突变导致线粒体ECHS1D常累及婴幼儿,发病相对较早,临床表现为代谢性酸中毒、运动发育迟缓、肌张力障碍等,头颅MRI可存在基底节区异常信号。对具有类似临床表现和MRI基底节异常信号的病例,应考虑基因检测明确诊断。
烯酰辅酶A水合酶1缺乏症、ECHS1基因 、乳酸、运动发育迟缓
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徐州市卫生健康委科技项目XWKYHT20200025;Science and Technology Project of Xuzhou Municipal Health CommissionXWKYHT20200025
2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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