PPP3CA基因突变致发育性癫痫性脑病1例临床特点并文献复习

摘要：

目的:提高临床医生对
PPP3CA基因突变所致发育性癫痫性脑病（DEE）的认识。
方法:收集2018年9月河北省儿童医院神经内一科确诊的1例DEE患儿的临床资料，总结其临床特征，对先证者进行家系全外显子组测序，并对基因变异特点进行分析，同时结合已报道的
PPP3CA基因相关病例进行文献复习。
结果:先证者，女性，3个月20 d，因“发作性意识不清、四肢抖动2 d”收入院。临床表现为频繁抽搐发作、发育落后；头颅磁共振成像示双额颞脑外间隙稍宽；视频脑电图检查示高度失律，监测到1次成串痉挛发作。家系全外显子组基因测序结果提示先证者
PPP3CA基因存在杂合新发变异：c.1255-1256delAG（p.Ser419Cysfs
*31），为移码截短突变。检索数据库从建库至2022年5月发表的相关文献，共检索到外文文献8篇，中文文献1篇，共报道21例
PPP3CA基因突变患儿，临床上均有发育迟缓、认知障碍和脑电活动异常。
结论:PPP3CA基因c.1255-1256delAG移码截短突变是本例患儿的遗传性病因。对于频繁抽搐发作、对多种抗癫痫药物治疗效果差及发育迟缓的病例，应尽早进行遗传学检测以明确诊断和治疗。

关键词：PPP3CA基因 、发育性癫痫性脑病、钙调磷酸酶、病例报告

所属期刊栏目：56

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：158-163