CUX2基因变异致发育性癫痫性脑病67型1例并文献复习

摘要：

目的:总结经全外显子组测序确诊的发育性癫痫性脑病67型的临床表型及
CUX2 基因的变异特点。
方法:回顾性收集1例于2021年1月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科并确诊为
CUX2基因变异相关发育性癫痫性脑病67型患儿的临床资料，对其临床特点、基因检测、头颅影像学、脑电图检查结果及治疗方案等进行总结，每3个月对患儿进行1次随访。同时对
CUX2基因变异导致发育性癫痫性脑病的国内外相关文献进行复习。
结果:先证者为女童，年龄6岁4个月，主要临床表现为局灶性起源进展为双侧强直-阵挛发作，智力、语言、运动发育落后，伴自闭行为、多动性障碍、不自主拍手动作。视频脑电图背景活动慢；醒-睡各期广泛性棘慢波、多棘慢波发放，睡眠期双侧前头部棘慢波、尖形慢波发放。头颅磁共振成像（MRI）平扫及T
2液体衰减反转恢复序列（T
2-FLAIR）薄层扫描结果提示左侧海马较右侧信号增高，稍肿胀；1个月后复查MRI及T
2-FLAIR示左侧海马信号仍稍高，较前有所减低，海马体积稍减小。染色体拷贝数分析结果未见异常；全外显子组测序示
CUX2基因存在c.1768G>A（p.Glu590Lys）杂合错义变异，父母均为野生型，为已报道的新生致病变异。文献复习共检索到4篇相关文献，包含10例
CUX2 基因c.1768G>A（p.Glu590Lys）新发杂合错义变异的病例；目前尚未见国内有相关病例报道。
结论:发育性癫痫性脑病67型相对罕见，主要临床特征为癫痫发作、全面性发育迟缓、运动障碍、手足徐动症、自闭及多动障碍。
CUX2基因c.1768G>A（Glu590Lys）杂合错义变异可能是其遗传学病因。

关键词：发育性癫痫性脑病、CUX2基因 、癫痫、错义变异、新生变异

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资助基金：国家自然科学基金81701125;河南省医学科技攻关联合共建项目LHGJ20200618，LHGJ20200646，2018020633;河南省儿童神经发育工程研究中心开放课题项目SG201907;国家人口与健康科学数据共享平台研究项目SJPT-03-01;国家精卫中心儿童健康素养提升项目81701125;National Natural Science Foundation of ChinaLHGJ20200618, LHGJ20200646, 2018020633;Joint Construction Project of Henan Medical Science and Technology ProjectSG201907;Henan Engineering Research Center of Childhood Neurodevelopment Open ProjectSJPT-03-01;National Population Health Data Center Project;Children′s Health Literacy Improvement Project of the National Fine Health Center

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共9页

页码：66-74