DCX基因嵌合变异致男性皮质下带状灰质异位1例临床特点及基因变异分析

摘要：

目的:探讨DCX基因嵌合变异致男性皮质下带状灰质异位1例的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析2020年8月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例男性皮质下带状灰质异位患者的临床资料、头颅磁共振成像（MRI）影像学特征，同时采用二代测序方法进行家系3人的全外显子测序（trio-WES），并采用聚合酶链反应-Sanger测序对可疑变异进行家系验证，分析其基因变异特点。结果:患儿男性，5岁1个月，因间断抽搐4年6个月入院，头围48 cm，四肢肌张力稍高，智力、运动发育均落后，头颅MRI显示皮质下带状灰质异位，家系全外显子基因检测发现患儿DCX基因存在半合子嵌合变异（嵌合比例44%）c.148A>G（p.k50E），口腔黏膜及尿液分析嵌合比例分别为38.2%和44.8%，父母均为野生型，该变异位点国内外未见报道。结论:DCX基因嵌合变异可致男性皮质下带状灰质异位，DCX基因c.148A>G（p.k50E）变异可能为先证者的病因，该变异扩充了皮质下带状灰质异位基因变异谱。

关键词：经典无脑回畸形和皮质下带状灰质异位、DCX基因、嵌合变异、男性、儿童

所属期刊栏目：55

资助基金：国家自然科学基金81701125;河南省医学科技攻关计划联合共建项目LHGJ20200618;河南省儿童神经发育工程研究中心开放课题SG201907;National Natural Science Foundation of China81701125;Joint Construction Project of Medical Science and Technology in Henan ProvinceLHGJ20200618;Henan Engineering Research Center of Childhood Neurodevelopment Open ProjectSG201907

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：1374-1380