10.3760/cma.j.cn113694-20220304-00160
以长节段脊髓病变为主要表现的儿童生物素酶缺乏症1例并文献复习
目的:探讨以脊髓病变为主要表现的生物素酶缺乏症（BTD）儿童的临床特点。方法:回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2020年确诊的1例以长节段脊髓病变为主要表现的BTD患儿的临床及影像学表现；并以“biotinase deficiency”“pediatric”“spinal cord”“myelopathy”“myelitis”“生物素酶缺乏症”“脊髓”为检索词，检索 PubMed、中国知网、万方数据库建库至2021年8月的相关文献并进行总结。结果:患儿男性，3岁5月龄，以“反复喘息2年，肢体无力2月余”入院。体格检查发现头发稀疏、微黄卷曲，全身皮肤略粗糙，四肢瘫痪。既往运动发育稍落后。血乳酸正常，脑脊液乳酸水平升高（5.67 mmol/L），头颅磁共振成像提示延髓略肿胀，中脑、脑桥背侧、延髓、中脑导水管、四脑室周围脑实质、双侧视束T
2WI及液体衰减反转恢复序列稍高信号。脊髓磁共振成像（MRI）示全段脊髓肿胀，可见广泛片状T
2WI高信号。尿酮体、3-羟基异戊酸增高。生物素酶活性为0.27 pmol/min（3 mm血斑），为正常均值对照的7 %。全外显子测序分析结果示患儿BTD基因存在c. 284T>A（p.I95N）纯合变异，父母均杂合携带。口服生物素后随访6个月，患儿遗留下肢轻瘫。文献检索到共14篇英文文献、2篇中文文献，纳入18例BTD患者，起病年龄2个月~15岁（中位起病年龄4岁），其中11例头颅MRI异常，均存在脑干受累，6例视神经和（或）视交叉受累；18例脊髓MRI异常均为长节段受累，多累及颈胸段，3例累及脊髓全段。12例曾应用免疫治疗，6例有部分疗效，6例完全无效。加用生物素治疗后，仍有12例患儿遗留神经系统后遗症。
结论:对于亚急性起病的长节段脊髓病变的患儿，无论起病年龄大小，都需警惕BTD的可能，及时完善生物素酶活性测定和基因检测，早期诊断并正确治疗可减少神经系统后遗症。
生物素酶缺乏症、脊髓病、生物素、儿童
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2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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