伴小脑萎缩的PLA2G6基因相关早发性帕金森综合征3例

摘要：

为探讨伴小脑萎缩的PLA2G6基因相关早发性帕金森综合征患者的临床特点，文中报道了首都医科大学宣武医院住院的3例伴PLA2G6基因突变的早发性帕金森综合征患者的临床资料，对比分析其临床表现、影像学特征及基因检测结果，并复习相关文献。3例帕金森综合征患者除锥体外系症状外，头颅磁共振成像均可见小脑萎缩，全基因组测序显示PLA2G6基因杂合突变，2例患者二代测序发现c.991G>T（p.D331Y）常见突变位点。本报道扩大了该病的临床表型谱，有助于更好地认识此类疾病。

关键词：帕金森障碍、小脑、萎缩、突变、PLA2G6基因

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资助基金：国家自然科学基金82027802;北京市科委医药协同项目Z181100001918026;National Natural Science Foundation of China82027802;Beijing Municipal Science and Medicine Collaborative ProjectZ181100001918026

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1292-1297