SLC9A6基因变异致Christianson综合征2例

摘要：

Christianson综合征是一种由SLC9A6基因突变的罕见的X连锁疾病。临床表现为男性发育迟缓、语言障碍、癫痫发作、智力障碍、共济失调、小头畸形等。现报道2例男性Christianson综合征患儿：先证者1岁11个月，临床表现为小头畸形、全面发育迟缓及癫痫发作，脑电图提示中央中线区棘慢波发放，全外显子测序检测到SLC9A6基因chrX：135084373处出现突变［c.803+1（IVS6）G>A］；先证者之兄4岁8个月，临床表现类似，脑电图提示双侧Rolandic区棘波、棘慢波、多棘慢波发放，磁共振成像提示存在脑萎缩，基因验证结果与先证者一致。SLC9A6基因c.803+1（IVS6）G>A剪切突变为该家系致病突变。

关键词：遗传性疾病，X连锁、癫痫、智力、突变、Christianson综合征、SLC9A6基因

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资助基金：安徽省儿童医院中青年优秀科技人才培养项目20etyy009;Training Project of Young and Middle-aged Excellent Scientific and Technological Talents in Anhui Children's Hospital20etyy009

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1143-1147