TSC2/PKD1邻接基因综合征临床表型与基因分析

摘要：

目的:探讨1例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿的临床表型及基因特点，提高临床对本病的认识。方法:回顾性分析郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿，总结患儿的临床资料、实验室检查、影像学特点及基因变异特点。结果:患儿女性，为17个月幼儿，以“间断性抽搐伴发育落后17个月”为主诉就诊。临床表现为癫痫发作，发作形式为成串痉挛发作、失神发作、局灶性发作，躯干部及颈部可见色素脱失斑，头颅磁共振成像提示双侧大脑半球部分皮质及皮质下多发斑片状信号，双侧侧脑室室管膜下多发小结节状影，心脏彩色超声提示卵圆孔未闭、心包积液，腹部彩色超声提示多囊肾。眼科彩色超声示左眼视盘周围见局限性团状小隆起病变。家系全外显子基因测序示先证者在染色体位置chr16∶2125799-2185690中的TSC2基因存在部分缺失（NM_000548），应用实时定量基因扩增荧光检测系统验证为23~42号外显子缺失，PKD1基因外显子全部缺失（NM_001009944），经多重连接探针扩增技术验证为第1~46号外显子缺失，未见下游基因缺失，整体缺失片段大小约为60 kb，患儿父母表型均正常，为野生型。结论:TSC2/PKD1邻接基因综合征相对罕见，可兼具结节性硬化/常染色体显性多囊肾病的临床表现，多数患者神经系统及肾脏受累程度重，预后不良，TSC2/PKD1基因缺失变异为TSC2/PKD1邻接基因综合征的遗传学病因。

关键词：邻接基因缺失综合征、结节性硬化症、多囊肾、TSC2基因、PKD1基因

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资助基金：国家自然科学基金81701125;科技部国际合作项目G2021026025L;河南省医学科技攻关计划联合共建项目LHGJ20200618，2018020633;河南省儿童神经发育工程研究中心开放课题SG201907;国家人口与健康科学数据共享平台研究项目SJPT-03-01;National Natural Science Foundation of China81701125;International Cooperation Project of Ministry of Science and TechnologyG2021026025L;Joint Construction Project of Henan Medical Science and Technology ProjectLHGJ20200618, 2018020633;Henan Engineering Research Center of Childhood Neurodevelopment Open ProjectSG201907;National Population Health Data Center ProjectSJPT-03-01

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：1135-1142