脊髓小脑共济失调3型患者皮肤成纤维细胞高尔基体变化的研究

摘要：

目的:观察并研究脊髓小脑共济失调3型（SCA3）患者皮肤成纤维细胞中高尔基体形态的变化。方法:收集2016—2020年郑州大学第一附属医院的3例SCA3患者和3名正常对照，其中3例SCA3患者胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤重复序列拷贝数分别为14/76、20/80和21/82，采用组织块培养法分别获得其皮肤成纤维细胞；采用细胞计数试剂法检测细胞的活力，流式细胞术检测细胞的凋亡水平；采用蛋白质印迹法以及免疫荧光法检测皮肤成纤维细胞共济失调3型蛋白、高尔基基质蛋白 130（GM130）以及高尔基重排堆蛋白2（GORASP2）的蛋白表达；采用透射电镜观察皮肤成纤维细胞中高尔基体形态。结果:通过组织块培养法成功地获得了SCA3患者与正常对照的皮肤成纤维细胞；患者来源的皮肤成纤维细胞表达突变的共济失调3型蛋白，细胞活力降低（
t=5.06，
P=0.007）、凋亡增加（
t=3.77，
P=0.020），高尔基体形态发生碎裂，GM130表达量增加（
t=5.23，
P=0.006），GORASP2蛋白表达量下降（
t=4.35，
P=0.012）；透射电镜观察结果显示患者皮肤成纤维细胞中高尔基体结构混乱。
结论:SCA3患者来源的皮肤成纤维细胞高尔基体发生碎裂，高尔基体形态和结构异常可能参与了SCA3的发病。

关键词：脊髓小脑共济失调、成纤维细胞、皮肤、高尔基体、细胞凋亡、细胞活力

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资助基金：国家自然科学基金82001973;河南省中青年卫生健康科技创新人才培养项目YXKC2020057;National Natural Science Foundation of China82001973;Henan Province Young and Middle-aged Health Science and Technology Innovation Excellent Youth Training Project of Henan Health CommissionYXKC2020057

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共9页

页码：993-1001