HTRA丝氨酸肽酶1相关脑小血管病

摘要：

HTRA丝氨酸肽酶1（HTRA1）基因突变可导致常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病以及HTRA1相关显性遗传性脑小血管病（CSVD）。文中对HTRA1相关CSVD的定义、临床特征、MRI表现、基因和病理检查以及治疗方案进行了描述，归纳总结了该类疾病的临床特点，强调HTRA1相关CSVD与其他脑白质病变之间的区别，提出了在常规临床环境下识别HTRA1相关CSVD的诊断途径。除常规CSVD治疗外，该病的靶向治疗方法尚需建立。

关键词：脑小血管病、HTRA1丝氨酸肽酶1、隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病

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资助基金：科技部国家重点研发计划2016YFC1300605;国家自然科学基金81471185;National Key Research and Development of China2016YFC1300605;National Natural Science Foundation of China81471185

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：903-908