生物素-硫胺素反应性基底节病1例

摘要：

生物素-硫胺素反应性基底节病是一种罕见的、可治疗的常染色体隐性神经代谢性疾病，由编码硫胺素跨质膜转运蛋白的SLC19A3基因突变引起。文中报道1例以癫痫为首发症状，伴有运动功能减退、眼外肌麻痹及迟发性肌张力障碍为主要表现的29岁男性患者，头部影像学特征为双侧尾状核、豆状核对称性异常信号，基因检测确诊为生物素-硫胺素反应性基底节病，经予生物素+硫胺素治疗后症状缓解、病灶消退。

关键词：癫痫、生物素、硫胺素、生物素-硫胺素反应性基底节病、SLC19A3基因

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资助基金：江苏省青年医学重点人才基金QNRC2016191;无锡市“双百”医疗卫生中青年后备拔尖人才HB2020016;Medical Young Talents Program of Jiangsu ProvinceQNRC2016191;Top Talent Support Program for Young and Middle-Aged People of Wuxi Health CommitteeHB2020016

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：868-872