基因报告重新解读确诊的白质消融性白质脑病1例

摘要：

白质消融性白质脑病（VWM）是最常见的遗传性儿童白质脑病之一，其致病基因已被证实为EIF2B基因。本病以慢性进行性神经功能恶化伴小脑性共济失调为特征，痉挛性瘫痪通常不明显，智能减退也相对较轻。VWM的一个典型临床特点是应激（如发热、轻微创伤和急性惊吓）引起神经功能的严重恶化。头颅磁共振成像具有诊断价值，脑白质呈弥漫性“消融”模式。VWM起病可为胎儿期至成人的任何年龄，临床表型差异大，基因诊断是VWM诊断的“金标准”。文中报道1例病程长达17年的女性VWM患者，曾因低血清铜蓝蛋白被误诊为肝豆状核变性，经重新解读全外显子基因检测，最终确诊为VWM，值得临床医生警惕和思考。

关键词：白质脑病、共济失调、肝豆状核变性、全外显子测序

所属期刊栏目：55

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：738-742