10.3760/cma.j.cn113694-20210722-00514
MATR3基因新发点突变致散发性肌萎缩侧索硬化患者临床分析并文献复习
目的:对MATR3基因新发点突变致散发性肌萎缩侧索硬化(sALS)患者临床资料及相关文献进行分析。方法:收集2021年4月就诊于解放军总医院第一医学中心神经内科MATR3基因突变的1例sALS患者的临床资料,并对其行生化、肌电图、头颅磁共振成像(MRI)及基因检测。应用全外显子测序对先证者进行致病基因筛查,并应用Sanger测序技术对其进行突变位点的验证,通过SIFT Pred、Polyphen-2 HVAR Pred、MutationTaster Pred软件进行基因有害性预测。通过数据库检索,总结MATR3基因不同突变位点致ALS的临床特点。结果:先证者为69岁女性,以球肌力弱起病,逐渐累及颞肌、咬肌等颜面肌和四肢肌,体检除有上、下运动神经元受累外,还存在明显的颜面部肌肉萎缩。患者无ALS家族史。血清肌酸激酶、风湿免疫、肿瘤标志物等均正常,头颅MRI未见结构性病变和锥体束走行处异常信号,肌电图提示广泛神经源性损害、重复刺激波幅递减、瞬目反射和皮肤交感反应测定结果异常。基因筛查发现患者MATR3基因存在杂合突变c.1472A>G(p.Y491C),为错义突变,经软件预测为有害突变。结论:MATR3基因c.1472A>G(p.Y491C)位点变异可能为该患者的致病性突变,其临床表现除与经典ALS表现相似外还存在颜面部肌肉受累,肌电图提示皮肤交感反应和瞬目反射异常。
肌萎缩侧索硬化、肌电描记术、MATR3基因
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国家自然科学基金面上项目81771358;General Program of National Natural Science Foundation of China81771358
2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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341-348