6q25.3缺失致Coffin-Siris综合征1型1例

摘要：

总结1例6q25.3缺失致Coffin-Siris综合征1型患儿的临床资料及基因突变特点。患儿为7岁6个月女童，有喂养困难、反复感染、语言及运动发育迟缓、智力低下、喉软骨发育不良等表现，浓眉、牙齿稀疏、背部多毛，伴多动及攻击性行为、癫痫发作、共济失调。先证者染色体核型分析未见异常；基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）示染色体6q25.3区域存在约4.27 Mb杂合缺失，包含ARID1B基因在内的17个基因，其父母CNV-seq无异常。家系全外显子基因测序示先证者ARID1B基因第1~20外显子全部缺失，父母为野生型。先证者临床症状较重，单倍剂量不足是先证者的遗传学病因。

关键词：Coffin-Siris综合征、ARID1B基因、拷贝数变异

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资助基金：国家自然科学基金81701125;河南省医学科技攻关计划联合共建项目LHGJ20200618，LHGJ20190914，2018020633，2018020604;河南省儿童神经发育工程研究中心开放课题SG201907;国家人口与健康科学数据共享平台研究项目SJPT-03-01;National Natural Science Foundation of China81701125;Joint Construction Project of Henan Medical Science and Technology ProjectLHGJ20200618, LHGJ20190914, 2018020633, 2018020604;Henan Engineering Research Center of Childhood Neurodevelopment Open ProjectSG201907;National Population Health Data Center ProjectSJPT-03-01

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：164-168