AMT基因突变致非酮性高甘氨酸血症家系的临床表型及遗传学分析一例

摘要：

非酮性高甘氨酸血症（NKH）是一种罕见的先天性遗传代谢性疾病，临床上存在诊断率低的情况。文中报道1例AMT基因突变所致NKH病例，该患儿以疑似新生儿败血症起病，之后病情迅速恶化，出现呼吸暂停、呃逆、昏迷、惊厥等。查血糖、酮体、血气分析电解质、血氨等均大致正常。血、尿筛查结果提示甘氨酸水平稍高，脑脊液与血清甘氨酸浓度比增高。脑电图提示暴发抑制。高通量全外显子组测序结果检出存在AMT基因的母源外显子3 c.664C>T（p.Arg222Cys）致病变异，父源外显子3 c.793C>T（p.Arg265Cys）疑似致病变异，为常染色体隐性遗传复合杂合致病。现将该患儿的临床诊疗经过、基因突变特点进行总结。

关键词：高甘氨酸血症，非酮性、AMT基因、基因突变、婴儿

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1299-1302