10.3760/cma.j.cn113694-20210310-00175
CYP27A1基因复合杂合突变致脑腱黄瘤病三例
脑腱黄瘤病(CTX)是由CYP27A1基因突变导致的罕见常染色体隐性遗传病。文中新报道3例CTX患者的临床表型和CYP27A1基因突变类型,进行家系分析和文献回顾。3例CTX患者均存在CYP27A1基因2号外显子c.379C>T(p.Arg127Trp)突变,且均为复合杂合突变,有2例患者为比较罕见的外显子合并内含子的新型复合杂合突变。本文丰富了CTX患者CYP27A1基因突变类型,提示CYP27A1基因检测引物也应涵盖包括内含子区更全面的基因序列。
脑腱黄瘤病、CYP27A1基因、外显子、内含子
54
2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共6页
1176-1181