CYP27A1基因复合杂合突变致脑腱黄瘤病三例
万方数据知识服务平台
应用市场
我的应用
会员HOT
万方期刊
×

点击收藏,不怕下次找不到~

@万方数据
会员HOT

期刊专题

10.3760/cma.j.cn113694-20210310-00175

CYP27A1基因复合杂合突变致脑腱黄瘤病三例

引用
脑腱黄瘤病(CTX)是由CYP27A1基因突变导致的罕见常染色体隐性遗传病。文中新报道3例CTX患者的临床表型和CYP27A1基因突变类型,进行家系分析和文献回顾。3例CTX患者均存在CYP27A1基因2号外显子c.379C>T(p.Arg127Trp)突变,且均为复合杂合突变,有2例患者为比较罕见的外显子合并内含子的新型复合杂合突变。本文丰富了CTX患者CYP27A1基因突变类型,提示CYP27A1基因检测引物也应涵盖包括内含子区更全面的基因序列。

脑腱黄瘤病、CYP27A1基因、外显子、内含子

54

2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共6页

1176-1181

相关文献
评论
暂无封面信息
查看本期封面目录

中华神经科杂志

1006-7876

11-3694/R

54

2021,54(11)

相关作者
相关机构

专业内容知识聚合服务平台

国家重点研发计划“现代服务业共性关键技术研发及应用示范”重点专项“4.8专业内容知识聚合服务技术研发与创新服务示范”

国家重点研发计划资助 课题编号:2019YFB1406304
National Key R&D Program of China Grant No. 2019YFB1406304

©天津万方数据有限公司 津ICP备20003920号-1

信息网络传播视听节目许可证 许可证号:0108284

网络出版服务许可证:(总)网出证(京)字096号

违法和不良信息举报电话:4000115888    举报邮箱:problem@wanfangdata.com.cn

举报专区:https://www.12377.cn/

客服邮箱:op@wanfangdata.com.cn