阿尔茨海默病部分相关基因多态性及BAX、ApoE基因甲基化水平初探
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10.3760/cma.j.cn113694-20210108-00021

阿尔茨海默病部分相关基因多态性及BAX、ApoE基因甲基化水平初探

引用
目的:初步探讨5个候选基因(APH1B、PRNP、HMGCR、SIRT1、ApoE)的单核苷酸多态性(SNP)与阿尔茨海默病(AD)的关联性,同时分析BAX和ApoE基因启动子区甲基化水平对AD发病的影响。方法:选取2014—2015年新疆医科大学第一附属医院老年病科收治的由老年医学科、神经内科医生根据美国精神病学会的精神障碍诊断和统计手册第4修订版中AD诊断标准诊断为很可能AD患者17例作为AD组,年龄(75.65±5.86)岁;选取同期住院的患者中年龄、性别、族别、受教育情况等基线资料与AD组相匹配的非AD患者34例作为对照组,年龄(77.59±7.41)岁。使用Sanger测序方法对候选基因进行SNP分型。使用甲基化特异性聚合酶链反应对DNA甲基化水平进行测定。结果:ApoE ε4等位基因在AD组与对照组间分布差异有统计学意义(χ2=9.718, P=0.002)。候选基因(SIRT1 rs7895833、APH1B rs1047552、PRNP rs1799990、HMGCR rs3846662)SNP位点基因型及等位基因在AD组与对照组之间分布差异无统计学意义( P>0.05);按是否携带ApoE ε4分层后在两组间也未发现差异有统计学意义( P>0.05)。AD组BAX启动子区甲基化水平(0.045±0.025)低于对照组(0.061±0.028)( t=-2.078, P=0.045),性别分层后,女性AD组BAX甲基化水平(0.044±0.021)低于对照组(0.065±0.275)( t=-2.230, P=0.045)。未发现ApoE启动子甲基化水平在AD组和对照组间差异有统计学意义( P>0.05),按是否携带ApoE ε4分层后显示携带ApoE ε4等位基因的AD患者甲基化水平(1.553±0.291)高于未携带者(1.221±0.261)( t=2.480, P=0.025)。 结论:ApoE ε4等位基因可能是AD发病的危险因素。BAX启动子区的低甲基化状态可能与新疆老年人尤其是女性AD的发病相关。ApoE ε4等位基因可能通过与ApoE甲基化间的相互作用导致AD的发病。

阿尔茨海默病、多态性,单核苷酸、DNA甲基化、BAX基因、ApoE基因、表观遗传学

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新疆维吾尔自治区高技术研究发展项目201517104;The High Technology Research and Development Project of Xinjiang Uygur Autonomous Region201517104

2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共9页

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1006-7876

11-3694/R

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2021,54(11)

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