CADASIL的遗传学研究探索与挑战

摘要：

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）是成年人中最常见的单基因遗传性脑小血管病。随着基因测序技术以及影像学的发展，该疾病越来越被人们所认知。文中根据最近几年的研究进展，从遗传学角度简述了CADASIL患者中NOTCH3基因突变的类型、不同人群突变热点区域与位点以及基因型与表型之间的关联，并对未来该疾病的基因治疗进行了展望。

关键词：CADASIL、NOTCH3基因、突变、基因型、表型、基因治疗

所属期刊栏目：54

资助基金：国家自然科学基金81873727，81671068;河南省科技攻关项目20210231008;National Natural Science Foundation of China81873727, 81671068;Science and Technology Research Project of Henan Province20210231008

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1103-1108