成人晚发型糖原累积病Ⅱ型（蓬佩病）诊疗中国专家共识

摘要：

成人晚发型糖原累积病Ⅱ型，即晚发型蓬佩病（LOPD），是由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶的基因缺陷所致，主要表现为进行性肢带肌无力和呼吸肌受累，早期诊断和治疗干预是决定该病预后的关键。为了指导我国成人LOPD的规范性诊疗，在中华医学会神经病学分会的领导下，中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组专家共同合作编写了该共识。

关键词：晚发型蓬佩病、酸性α-糖苷酶、诊断、治疗

所属期刊栏目：54

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：994-1000