转甲状腺素蛋白基因Ala117Ser突变所致家族性淀粉样多发性神经病一例并文献复习

摘要：

目的:探讨转甲状腺素蛋白基因Ala117Ser突变引起的家族性淀粉样多发性神经病（FAP）患者的临床表现，提高临床上对FAP的识别水平。方法:分析1例2014年11月25日就诊福建医科大学附属协和医院的FAP患者的临床表现、电生理检查、病理及基因突变特点，并结合文献所报道的Ala117Ser突变型FAP病例进行复习、总结。结果:本患者为59岁福建籍男性，首发症状为四肢远端麻木，随后出现明显的自主神经症状、运动障碍，疾病后期出现致死性心功能障碍，皮肤活组织检查可见淀粉样病变，转甲状腺素蛋白基因分析提示c.349G>T p.Ala117Ser突变。文献报道的Ala117Ser突变所致FAP的临床表现与本例基本一致，且国内报道的FAP病例集中在福建、广东等南部地区。结论:Ala117Ser突变引起的FAP患者分布具有显著的地域特点，通常起病较晚，临床表现为多发性感觉运动周围神经病，多伴有突出的自主神经症状。组织病理和基因检测对于FAP的临床诊断有重要意义。

关键词：家族性淀粉样多发性神经病、转甲状腺素蛋白、Ala117Ser突变

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资助基金：福建医科大学启航基金项目2017XQ1033;福建省卫生计生科研人才培养项目（青年科研课题）2018-1-41;中央引导地方科技发展专项2019L301;Startup Fund for Scientific Research of Fujian Medical University2017XQ1033;Youth Project of Scientific Research Talents Project of Health and Family Planning Commission in Fujian Province2018-1-41;The Central Government Directed Special Funds for Local Science and Technology Development2019L301

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：816-821