10.3760/cma.j.cn113694-20201210-00960
SGCE基因突变致肌阵挛-肌张力障碍一家系
目的:分析SGCE基因突变致肌阵挛-肌张力障碍一家系的临床表型及SGCE基因突变特点,以提高对该类疾病的认识。方法:收集2019年8月就诊于陕西省人民医院的肌阵挛-肌张力障碍一家系的临床资料,对先证者进行全外显子基因检测,并对家系成员进行Sanger测序验证及致病SGCE基因突变特点分析,总结临床特征。结果:该家系中先证者为46岁男性,主要临床表现为痉挛性斜颈及持续四肢肌阵挛,全外显子测序检测到SGCE基因chr7:94229984处出现突变(c.1011delA),为国内外未见报道的移码突变。继之对8名家系成员进行Sanger法测序,在先证者大姐、二哥、侄孙均检出该同一位点的杂合突变,且都具有类似肌阵挛、肌张力障碍等症状。先证者的二侄女、侄孙女亦为突变基因携带者,但未出现相应症状。结论:肌阵挛-肌张力障碍是一种罕见的常染色体显性遗传的运动障碍性疾病,临床特征主要表现为肌阵挛和肌张力障碍,具有异质性及母本印记的特点。SGCE基因c.1011delA移码突变为该家系致病突变。
张力障碍、肌阵挛、突变、系谱、SGCE基因
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陕西省重点研发计划一般项目2020SF-332;Key Science and Technology Program of Shaanxi Province2020SF-322
2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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