10.3760/cma.j.cn113694-20210128-00074
转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病的诊治共识
转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(ATTR-PN)是由编码转甲状腺素蛋白的TTR基因致病变异导致的一种以周围神经损害为主,呈常染色体显性遗传的多系统疾病。诊断ATTR-PN的经典流程需要临床、病理和遗传学证据,三者是提高ATTR-PN诊断效率的关键。不仅需要医生具有专门的知识,也需要标准化的病理实验室以及向这些医院转诊患者的渠道,以获得TTR基因检测的高效率。尽管欧洲2016年及2020年分别发表了ATTR-PN的专家共识建议,但我国ATTR-PN患者的临床及遗传学特点、诊疗模式以及医生对该病的认识程度不同于其他国家,无法照搬国外的专家共识。为此我们撰写该病的诊治共识,优化其诊断和治疗流程。
淀粉样变性、多发性神经病、诊断、治疗、共识
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2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共7页
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