转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病的诊治共识

摘要：

转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）是由编码转甲状腺素蛋白的TTR基因致病变异导致的一种以周围神经损害为主，呈常染色体显性遗传的多系统疾病。诊断ATTR-PN的经典流程需要临床、病理和遗传学证据，三者是提高ATTR-PN诊断效率的关键。不仅需要医生具有专门的知识，也需要标准化的病理实验室以及向这些医院转诊患者的渠道，以获得TTR基因检测的高效率。尽管欧洲2016年及2020年分别发表了ATTR-PN的专家共识建议，但我国ATTR-PN患者的临床及遗传学特点、诊疗模式以及医生对该病的认识程度不同于其他国家，无法照搬国外的专家共识。为此我们撰写该病的诊治共识，优化其诊断和治疗流程。

关键词：淀粉样变性、多发性神经病、诊断、治疗、共识

所属期刊栏目：54

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：772-778