常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病

摘要：

常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病（CADASIL）是由NOTCH3基因突变导致的遗传性脑小血管病。主要临床表现为在疾病不同阶段出现偏头痛、缺血性脑卒中、进行性认知功能障碍、精神心理异常等，头颅磁共振成像可见多发腔隙性脑梗死、脑白质T
2高信号及脑微出血。CADASIL的诊断“金标准”是病理检查发现微小动脉平滑肌细胞表面出现嗜锇性颗粒物质和（或）基因检查发现NOTCH3基因致病变异。本文重点介绍CADASIL的发病机制、临床表现、辅助检查、诊断和鉴别诊断以及疾病管理。

关键词：常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病、NOTCH3基因、脑小血管病

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资助基金：科技部国家重点研发计划2016YFC1300605;State Key Research Project of Ministry of Science and Technology2016YFC13000605

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：705-711