10.3760/cma.j.cn113694-20210402-00229
散发型脊髓小脑性共济失调23型一例
脊髓小脑性共济失调旧称常染色体显性遗传性小脑性共济失调,是一种遗传异质性神经退行性疾病,包含多种亚型。脊髓小脑性共济失调23型属于其中一型,致病基因为突变的前强啡肽原(PDYN)基因。现报道1例22岁的散发型脊髓小脑性共济失调23型患者,经基因检测发现PDYN基因的一种新型突变,为c.647C>T(p.P216L)。该突变位于PDYN基因的强啡肽A编码区,其致病机制可能与突变体所导致的功能异常相关。该患者经过平衡和言语的功能锻炼后,症状稍有好转。
脊髓小脑共济失调、脑啡肽类、突变、运动障碍
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2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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