家族性神经丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体脑病一家系研究

摘要：

目的:报道家族性神经丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体脑病（FENIB）一家系的临床表现和遗传学特征，以增强对该病的认识。方法:先证者因认知障碍、癫痫于2020年6月就诊于河南省人民医院神经科。对先证者及其家系亲属进行详细的病史询问、神经系统体检、家系图谱绘制。对先证者完善了头颅磁共振成像（MRI）、脑电图、脑脊液、全外显子测序等检查，对部分家系内成员行Sanger测序进行验证。通过复习相关文献，分析该病的特点。结果:本家系先证者为23岁青年女性，以认知障碍、癫痫为主要表现，逐渐进展。先证者母亲及兄长在青年时期出现类似临床症状，均在数年后去世。先证者头颅MRI示双侧大脑皮质广泛萎缩。全外显子测序发现编码神经丝氨酸蛋白酶抑制剂的SERPINI1基因c.1013A>G（p.H338R）杂合错义突变。该突变位点为既往国外已报道的致病突变。家系内临床表型一致，基因突变与临床表型共分离。结论:对痴呆合并癫痫、肌阵挛的青年患者，要考虑SERPINI1基因突变所致FENIB的可能。

关键词：家族性神经丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体脑病、痴呆、癫痫、肌阵挛、SERPINI1基因

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资助基金：国家自然科学基金81671068;National Natural Science Foundation of China81671068

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：649-654