10.3760/cma.j.cn113694-20200804-00608
ATP1A3基因突变致非典型快速起病的肌张力障碍-帕金森症重叠肌无力一例
ATP1A3基因突变所致疾病构成了临床表型具有高度异质性的疾病谱系,近年来各类型重叠症状表型不断被报道。文中报道1例携带ATP1A3基因突变的非典型快速起病的肌张力障碍-帕金森症(RDP)重叠肌无力患儿的临床表型及基因突变特点。患儿男性,7岁,临床表现为发热后快速起病的全身肌张力障碍、构音障碍及发作性肌无力,基因检测发现患儿携带ATP1A3基因c.1838C>T(p.T613M)错义突变,结合患儿临床表现、基因检测结果和文献资料,患儿诊断为非典型RDP重叠肌无力。基因检测有助于ATP1A3谱系障碍非典型表型或重叠表型的诊断。
肌张力障碍、基因、儿童
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2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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