溶酶体调节转运蛋白基因c.421C>T纯合变异致成年型Chediak-Higashi综合征一例

摘要：

总结1例表现为步态异常的成年型Chediak-Higashi综合征患者的临床资料，并对其溶酶体调节转运蛋白（LYST）基因进行变异分析。应用全外显子测序及Sanger测序验证，同时对其家系成员进行验证。测序结果显示先证者LYST基因存在c.421C>T（p.Arg141
*）纯合变异，其父母该位点为杂合携带。查阅人类基因变异数据库未见该变异类型报道，根据美国医学遗传学及基因组学会遗传变异解读指南，c.421C>T变异被判定为致病性变异。

关键词：Chediak-Higashi综合征、基因、遗传变异

所属期刊栏目：54

资助基金：国家自然科学基金81301093;National Natural Science Foundation of China81301093

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：491-495