Ⅰ型唾液酸沉积症一例

摘要：

Ⅰ型唾液酸沉积症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，主要表现为小脑性共济失调、肌阵挛和黄斑性樱桃红斑，通过基因检测发现α-N-乙酰神经氨酸酶（NEU1）基因突变或实验室检查发现神经氨酸苷酶缺乏时，就可以做出明确诊断。现报道1例31岁男性Ⅰ型唾液酸沉积症患者，并结合文献复习以提高临床医师对该疾病的认识与诊治水平。本例Ⅰ型唾液酸沉积症患者有视力下降、共济失调、肌阵挛发作，全外显子测序发现患者6号染色体NEU1基因c.544A>G （p.Ser182Gly）纯合突变。

关键词：黏脂质累积病、癫痫、NEU1基因

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资助基金：国家自然科学基金81571266，81771405，82071447;深圳市“医疗卫生三名工程”项目SZSM201911003;National Natural Science Foundation of China81571266, 81771405, 82071447;Sanming Project of Medicine in ShenzhenSZSM201911003

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：251-254