慢通道肌无力综合征一家系治疗随访及疗效影响因素分析

摘要：

目的:报道慢通道肌无力综合征（SCCMS）一家系临床、基因及治疗随访情况，结合文献回顾分析影响离子通道阻滞剂疗效的因素。方法:收集首都医科大学宣武医院于2017年5月确诊的SCCMS一家系3例患者的临床资料和药物治疗反应；统计分析截至2018年12月31日Pubmed数据库和万方数据库SCCMS病例临床信息，突变位点和药物治疗情况。结果:先证者为48岁女性，因“肢体无力40余年”就诊，其大女儿出生起病，运动发育迟缓，脊柱侧弯，行走困难；小女儿出生及发育正常，逐渐出现疲劳及肢体无力；重症肌无力抗体阴性，神经传导未引出重复复合肌肉动作电位，重频电刺激可见低频递减，基因检测发现CHRNE p.εV279F杂合突变，为已知SCCMS致病突变。检索文献报道17例SCCMS患者，加上本文3例，共20例患者详细描述了临床表现及治疗情况。根据通道阻滞剂治疗效果分为显著改善组和疗效不佳组，两组各10例患者。显著改善组出现临床症状年龄为1.50（0.75， 28.25）岁，疗效不佳组出现临床症状年龄为2.50（0， 6.25）岁，组间比较差异无统计学意义；使用离子通道阻滞剂治疗年龄显著改善组为（23.40±13.29）岁；疗效不佳组为（34.10±13.43）岁，组间比较差异无统计学意义。治疗延误时间（使用通道阻滞剂治疗年龄-出现临床症状年龄）显著改善组为13.00（10.25， 15.00）年，疗效不佳组为32.50（19.25， 38.00）年，两组比较差异有统计学意义（
Z=-3.374，
P=0.000）。进一步按照患者对胆碱酯酶抑制剂治疗反应分组：有效组8例，无效组10例，未使用胆碱酯酶抑制剂2例。有效组发病年龄为0（0，4.75）岁，无效组发病年龄为6.50（1.00，28.25）岁（
Z=-2.315，
P=0.021）；有效组开始使用离子通道阻滞剂治疗的年龄为（27.90±12.99）岁，无效组为（32.00±13.21）岁，组间比较差异无统计学意义；治疗延误时间有效组为（30.25±11.07）年，无效组为（14.30±9.60）年，组间比较差异有统计学意义（
t=-3.274，
P=0.005）。
结论:SCCMS患者对胆碱酯酶抑制剂治疗有阳性反应的患者平均起病年龄小，离子通道阻滞剂治疗效果与治疗延误时间相关，症状出现后越早开始使用通道阻滞剂治疗效果越好，应用离子通道阻滞剂治疗延误时间长，造成治疗效果欠佳。

关键词：肌无力综合征， 先天性、受体， 胆碱能、离子通道、突变、系谱

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资助基金：国家重点研发计划精准医学研究重点专项神经系统疾病专病队列研究2017YFC0907700;National Key R&D Program of Precision Medicine Research Neurological Diseases Cohort Study2017YFC0907700

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：888-895