10.3760/cma.j.cn113694-20200826-00660
肌病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症二例
报道2例肌病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者,临床均主要表现为反复横纹肌溶解症。例1伴波动性肌无力、肌痛,骨骼肌活组织检查病理均可见少量变性和坏死肌纤维,部分肌纤维脂肪成分轻度增高,二代测序发现ACADVL基因复合杂合突变。例2行串联质谱检测示多种酰基肉碱增高,游离肉碱减低。由此可见,临床表现发作性肌无力、肌痛和反复横纹肌溶解症需要考虑肌病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症可能,下肢肌肉MRI和骨骼肌活组织检查病理无特异性表现,应与其他代谢性肌病相鉴别,串联质谱检测和二代测序有助于诊断和鉴别诊断。
多酰基辅酶A脱氢酶缺乏、肌, 骨骼、活组织检查、串联质谱法
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2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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