IL11RA相关Crouzon样综合征一例临床特点及基因突变分析

摘要：

目的:探讨Crouzon样综合征的临床表现、基因突变特点、治疗及预后。方法:收集郑州大学附属儿童医院2019年5月诊断的1例 Crouzon样综合征患儿的临床资料，总结其临床特点，并结合文献分析IL11RA相关Crouzon样综合征的突变特点。结果:先证者为男童，5岁4个月，主要临床表现为头痛、呕吐、眼球突出、眼距增宽、鼻根部扁平、头颅畸形呈舟状。头颅CT示小脑扁桃体略下移，枕骨大孔饱满，双侧颅板局部变薄，双侧颅骨前后径增长，颅缝均已闭合；头颅磁共振成像示Chiari畸形Ⅰ型。全基因组外显子测序发现患儿IL11RA基因外显子区域存在2处杂合突变，分别为c.40_63del和c.811-2A>G，前者为整码突变，后者为剪接突变；Sanger测序验证结果显示c.811-2A>G突变来源于患儿母亲，c. 40_63del为新发变异。结论:Crouzon样综合征主要临床表现为颅缝早闭、中面部发育不全及眼部畸形。IL11RA基因复合杂合突变是本例患儿的遗传学病因，基因检测有助于明确诊断，及时手术治疗预后良好。

关键词：白细胞介素11受体α亚单位、颅缝早闭、基因、突变

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资助基金：国家自然科学基金资助项目81701125;河南省科技攻关项目2018020603，2018020633;河南省高等学校重点科研项目18A310029;National Natural Science Foundation of China81701125;Henan Science and Technology Project2018020603, 2018020633;Key Scientific Research Project of Colleges and Universities in Henan Province18A310029

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：918-923