神经元核内包涵体病的再认识

摘要：

神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease， NIID）是一种主要累及神经系统的罕见病，皮肤活组织检查作为筛查手段极大地提高了该病的诊断效能。最近国内外学者确定了NIID的致病突变为NOTCH2NLC基因的GGC重复扩展，同时发现该基因变异除了导致以发作性/进展性脑病、周围神经病和自主神经病等为主要表现的经典型NIID外，在少数阿尔茨海默病、帕金森综合征、多系统萎缩、特发性震颤等神经系统变性病患者中也检测到此基因变异。因此NIID疾病名称变更为NOTCH2NLC-相关重复扩展性疾病更为合适。我们对NIID的研究历程、病理改变特点、临床表型和辅助检查以及诊断和治疗新进展进行述评。

关键词：神经元、核内包涵体、三核苷酸重复扩增、突变、NOTCH2NLC基因

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：741-745