GABRG2基因突变与癫痫相关性研究进展

摘要：

癫痫是一种常见的慢性脑部疾病，探讨其发生机制一直是脑科学研究的重要方向之一。γ-氨基丁酸A型受体（GABA
AR）介导的γ-氨基丁酸（GABA）能抑制性通路在癫痫的发生发展中扮演了重要角色。GABRG2是GABA
AR基因中最常见的癫痫致病基因，该基因突变主要通过影响受体在细胞膜上的表达及在突触后膜的聚集性，使得GABA能抑制性通路功能受损，进而导致多种临床表型不同的癫痫综合征。本文将重点综述GABRG2基因突变与癫痫相关性的研究进展，为癫痫患者的精准诊疗提供依据。

关键词：癫痫、受体，GABA-A、GABRG2基因

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资助基金：国家自然科学基金资助项目81974204;National Natural Science Foundation of China81974204

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：824-829