SEPT9基因突变致遗传性神经痛性肌萎缩一家系

摘要：

目的:通过分析SEPT9基因突变致遗传性神经痛性肌萎缩1家系的临床特点，提高对该病的认识。方法:回顾性分析2013年8月在解放军第九六〇医院就诊的经基因检测确诊的神经痛性肌萎缩1个家系的临床表现、检验、影像和电生理特点。结果:该家系发病于儿童至中年，有年龄早现现象，男女均受累，幼年均见前臂环状皱褶，首发症状为上肢疼痛、无力，远端重于近端，腕下垂，起病急，呈复发缓解病程，遗留全身消瘦、皮肤松弛，脑脊液、臂丛神经磁共振检查正常，电生理局限于双上肢周围神经损害。结论:遗传性神经痛性肌萎缩主要表现为复发缓解的局限性臂丛神经的疼痛、无力，形体消瘦、皮肤松弛，电生理局限于臂丛神经受累。

关键词：神经痛性肌萎缩、SEPT9基因、臂丛神经

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：594-597