肌阵挛-肌张力障碍综合征的研究进展

摘要：

肌阵挛-肌张力障碍综合征（myoclonus-dystonia syndrome，MDS）是肌张力障碍综合征中的一种特殊类型，是一种以肌阵挛和肌张力障碍为临床特征的常染色体显性遗传运动障碍综合征，可伴有一定的精神症状，通常在儿童时期起病，肌阵挛和肌张力障碍多累及上肢、躯干和颈部。MDS的主要致病基因是ε-sarcoglycan基因（SGCE），目前该基因的致病机制尚不清楚。MDS持续进展可致残，给患者及其家属带来极大痛苦。近年来，关于本病的研究有了很大的进展，文中将从发病机制、临床表型、遗传学、诊断标准、鉴别诊断和治疗等方面进行系统综述。

关键词：肌阵挛-肌张力障碍综合征、临床表型、SGCE基因、诊断、治疗

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资助基金：国家自然科学基金资助项目81430023, 81873785;国家重点研发计划项目2017YFC0909101;National Natural Science Foundation of China81430023, 81873785;National Key Research and Development Plan2017YFC0909101

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：552-558