关注多核苷酸重复扩展突变相关的神经遗传病

摘要：

多核苷酸重复扩展突变相关疾病是重要的神经遗传病之一，包括亨廷顿舞蹈病、脊髓小脑性共济失调、脆性X综合征等，多核苷酸重复扩展突变是这类疾病的病因。随着分子遗传学技术的发展，这类疾病的疾病谱在不断扩大。尽管此类疾病为罕见疾病，但在临床工作中也经常碰到。文中根据最近几年的研究进展，简述了多核苷酸重复扩展突变相关疾病的定义、分类、诊断与治疗新进展。

关键词：多核苷酸重复扩展突变、神经遗传病、亨廷顿舞蹈病、脊髓小脑性共济失调、脆性X综合征

所属期刊栏目：53

资助基金：国家自然科学基金重点项目81130021;National Natural Science Foundation of China81130021

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：161-165