以小脑损害为主要表现的成人甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症一例

摘要：

报告1例成年起病的甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症患者的临床资料。患者为男性，24岁发病，以行走不稳、精神行为异常起病，进行性加重，神经系统体检发现明显的小脑性共济失调及锥体束征，头颅磁共振成像显示双侧小脑半球对称性长T
2信号，血液总同型半胱氨酸、尿甲基丙二酸水平显著增高，基因检测发现MMACHC基因复合杂合突变c.482G>A及c.217C>T，确诊为钴胺素C缺乏症。经给予腺苷钴胺、甜菜碱、叶酸、左卡尼汀治疗后患者行走不稳略有所好转，血同型半胱氨酸水平也显著下降。

关键词：甲基丙二酸血症、高同型半胱氨酸血症、小脑损害、MMACHC基因

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资助基金：国家重点研发计划2017YFC1001704;National Key Research and Development Program2017YFC1001704

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：210-212