葡萄糖转运体1缺乏综合征研究进展

摘要：

葡萄糖转运体1缺乏综合征是一种由于SLC2A1基因突变导致的罕见神经系统代谢性疾病,临床症状复杂多样,包括早发性癫痫、发育迟滞、运动障碍等,生酮饮食能够有效改善葡萄糖转运体1缺乏综合征患者的临床症状及预后,并且越早治疗,预后越好.文中从发病机制、临床表现、辅助检查及治疗4个方面对葡萄糖转运体1缺乏综合征进行综述,以提高广大临床医生对该病的认识,提高诊断能力,改善患者预后.

关键词：葡萄糖转运体1缺乏综合征、葡萄糖转运体1型、脑疾病、代谢性、膳食疗法

所属期刊栏目：53

在线出版日期：2020-04-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：138-142