肢带型肌营养不良

摘要：

肢带型肌营养不良(LGMD)是一组临床表现为肢带肌无力及萎缩、具有遗传异质性的肌肉疾病.在国内,LGMD是除迪谢内/贝克型肌营养不良、面肩肱肌营养不良及强直性肌营养不良外,发病率最高的一种肌营养不良.LGMD多在少年或成人起病,常就诊于神经内科.因其表现为四肢近端无力,容易与炎性肌病、代谢性肌病等混淆.最终诊断依赖于肌肉活体组织检查免疫组织化学染色、免疫印迹及基因检测.我国的LGMD2B (dysferlinopathy)及LGMD2A(calpainopathy)约占LGMD总数的74.3％.其中LGMD2B比例最高,多在19～27岁起病,早期可以表现为无症状高肌酸激酶血症,中后期绝大部分患者进展为肢带综合征,伴小腿后群变细及血肌酸激酶水平显著升高.第二常见的是LGMD2A,多在7～18岁起病,以伴或不伴翼状肩/跟腱挛缩的肢带综合征为主要表现,血肌酸激酶水平常升高.目前LGMD尚无有效的治疗手段,但自然史研究及基因治疗临床试验为LGMD患者的治疗带来了新的希望.

关键词：肌营养不良、肢带型、活组织检查、基因、Dysferlin、Calpain

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在线出版日期：2019-07-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共9页

页码：573-581